诺西那生，作为全球首款SMA疾病修正治疗药物，自2016年12月获FDA批准后，不到两年半便在中国大陆获批上市，并于2021年12月被纳入国家医保，开启了SMA治疗的新纪元。如今，在中国上市六年多，诺西那生已广泛应用于SMA儿童及成人患者，中国也成为全球接受该治疗人数最多的国家。
为了更好地监测成人SMA患者的治疗效果，中国SMA成人疾病注册登记研究应运而生。该项目由北京协和医院牵头，联合全国12家中心，纳入200例18岁以上5q SMA成人患者，于2022年12月启动，计划随访5年。目前，该研究已多次在国内学术大会及2025年MDA国际学术会议上发布诺西那生在中国5q SMA成人患者中的疗效和安全性数据。
在2025年3月16-19日美国召开的MDA大会上，中国SMA成人与儿童患者疾病注册登记研究分别展示了基于2型和3型患者人群的最新分析数据，进一步验证了诺西那生在治疗2/3型5q SMA成人和儿童患者中的疗效和安全性，为临床应用提供了重要依据。
此次发布的最新分析纳入了168例2/3型患者，包括37例2型SMA患者和131例3型SMA患者，诺西那生起始治疗的中位年龄分别为23岁（2型SMA）和26岁（3型SMA）。研究显示，在第14个月时，SMA3型可行走、3型可独坐以及2型可独坐患者的整体应答率分别为73.1%、68.8%和60.0%。此外，大多数患者的HFMSE和RULM评分均较基线有所提高，不同运动功能状态的患者都有改善的可能，即使是症状较重的成人患者，也有机会通过治疗获得重要的功能改善。
