近年来，我国在罕见病管理领域取得了显著进展，政策体系不断完善，用药保障逐步提升。
政策体系不断完善
2024年，我国出台多项罕见病相关政策。《政府工作报告》提出加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。国务院办公厅印发的《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》将加快罕见病治疗药品审评审批列为重点任务。《罕见病诊疗指南（2024年版）》正式发布，为临床诊疗提供重要参考。
国家药监局继续加大对罕见病药物研发生产等方面的政策支持力度，发布相关指导原则和计划，推动罕见病药物研发和上市。
用药保障逐步提升
国家医保局建立医保药品目录动态调整机制，新药纳入医保药品目录时间缩短。2024年医保药品目录新增13个罕见病用药，覆盖多种疾病。截至2024年底，已有126种罕见病药品纳入医保，涉及68种罕见病。
地方政府也在探索罕见病用药保障机制。如安徽省发布通知，对国家罕见病目录中部分罕见病药品费用实行大病保险基金单行支付，并对特困人员、低保对象等给予政策倾斜。
药物研发取得进展
随着鼓励政策的出台，我国罕见病药物研发取得良好进展。2024年，我国处于上市申请阶段的罕见病药物达47款，涉及21种罕见病。国内药企加大对罕见病药物的研发投入，跨国药企也在持续关注罕见病领域。
公益组织助力用药保障
我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列努力。如病痛挑战基金会发起罕见病医疗援助工程，截至2025年1月底，累计援助4677人次，拨付援助款项超5030万元，涉及罕见病病种114种。
尽管我国在罕见病管理方面取得了显著进展，但仍面临一些挑战。未来，随着政策法规体系的完善、创新性疗法的进步以及多层次支付保障体系的探索深化，罕见病领域有望在政策协同、技术创新及患者赋权三大方向实现突破，进一步提高罕见病药品的可及性与可负担性，满足患者的多层次需求。
